为爱呐“罕”，助你“橙”功！
国际罕见病日
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色
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橙
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据世界卫生组织统计，世界上有6000-8000种罕见病，且这一数字仍在以250多种/每年的速度增加，影响着全球多达4亿患者的生活。为了推动社会对罕见病以及罕见病群体的认知和关注，多国一致通过将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2022年2月28日为第15个国际罕见病日，今年的主题为：Share Your Colours，我们的颜色是橙色。
美丽的橙色代表着太阳、温暖、希望、幸福！
罕见病其实不罕见，虽发生率低，但病种繁多，所以罕见病人群庞大！我们身边就有很多罕见病家庭，拥有一个健康的宝宝成为了他们人生的梦想。我们遗传医师为了实现他们的梦想的一直在努力。下面小编和你讲述两个罕见病家庭的真实故事。
故事一
脊肌萎缩症（SMA）
年轻的小两口相爱结婚了，婚后不久她就怀孕了，宝宝顺利出生，全家很开心，出生后不久就出现了严重的肌肉无力症状，最终夭折。不久她再次怀孕了，第二个宝宝顺利出生，但是悲剧再次重演，二宝也出现了和大宝一样的症状，这让夫妻俩觉得大宝的离去不只是巧合那么简单。
为了避免再次遗憾，他们带着二宝寻医问药，最终找到了病因，二宝患了一种遗传病，叫脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种常染色体隐性遗传病，遗憾的是这种病无法根治，而延缓疾病发展的药物在当时又极其昂贵，最终二宝因呼吸衰竭也夭折了。
随后，夫妻俩经过基因检测发现均为脊肌萎缩症携带者，这就导致他们每次有1/4的概率生育脊肌萎缩症患儿，他们在生育这条路上没有放弃，他们盼望那3/4的机率早日到来。
后来她再次怀孕，不幸的是胎死宫内，第4次怀孕，产前诊断胎儿为21三体综合征，很遗憾，夫妻俩送走了这个“错误”的宝宝。但两人并没有向困难低头，幸运的是，她再次顺利怀孕，这次夫妻俩勇敢面对，于12周在连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行绒毛穿刺基因检测，检测结果提示胎儿和夫妻俩同为脊肌萎缩症携带者，这就意味着胎儿没有临床表现，可以继续妊娠。不久前顺利分娩了一个可爱健康的宝宝。多年来的梦想得以实现，最后我们终于秀出了属于我们的橙色--幸福、希望。
故事二
MBD5基因突变
相爱的他俩结婚，婚后不久生子，像普通人一样开心快乐，可是快乐逐渐消退，可爱的孩子出现了智力低下，各项发育指标异常，辗转多家医院，最后行家系全外显子检测，检查结果考虑为MBD5基因突变导致的一种罕见病，主要表现为智力低下、动作发育迟缓、语言障碍。小夫妻俩面对生活的困境没有气馁，他们心中依然充满希望，再次怀孕，来到连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊，希望在医生的帮助下获得一个健康宝宝。
后来在怀孕18+周时行羊水穿刺，术后检测结果提示胎儿不携带上述致病基因，可以继续妊娠。夫妻俩相拥在一起，喜极而泣。我们遗传医生再一次给罕见病家庭带来了生命的橙色，不久前一个可爱健康的宝宝顺利诞生。
结语
结语
人生是一道七色彩虹，有亮丽之色，也有暗淡之调。对于罕见病家庭，暗淡之调永远抹之不去，他们需要我们全社会人关注和呵护，给他们带来亮丽之色，给他们的家庭带来生的希望和爱的幸福。希望那些罕见病家庭不要放弃，勇敢前行，来我院医学遗传与产前诊断科咨询，给生命增添一抹温暖的橙色。
（科普）END
文化心语：一滴水只有放进大海里才永远不会干涸，一个人只有当他把自己和集体事业融合在一起的时候才能最有力量。--雷锋
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供稿/顾青青 排版/陈艳晖
责编/卜玉洁